La Haute autorité de santé publique a recommandé mardi d’étendre le dépistage néonatal à une maladie rare qui affecte le métabolisme, à savoir le déficit en VLCAD.
Y aura-t-il bientôt un dépistage d’une nouvelle maladie à la naissance ? La Haute autorité de santé publique (HAS) a recommandé mardi d’étendre le dépistage néonatal à une maladie rare qui affecte le métabolisme, à savoir le déficit en VLCAD. Si cette recommandation est suivie par les autorités, cette maladie pourrait inclure les pathologies recherchées chez les nouveau-nés durant les premiers jours de la vie.
Déficit en acide gras déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD pour Acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne) est une maladie d’oxydation des acides gras, caractérisée par un déficit d’une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides. « Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement, entraînant la mort »prévient la HAS. « Le dépistage à la naissance permettra de réduire les erreurs de diagnostic et les délais de mise en œuvre des traitements visant à prévenir les épisodes de décompensation. […] et qui semble améliorer le pronostic des formes graves.”
Pas de traitement miracle
Cependant, personne ne peut guérir cette maladie. « Aucun traitement ne peut remédier définitivement aux carences »est expliqué sur le site belge Dépistage néonataltandis que le déficit en VLCAD fait partie des maladies diagnostiquées à la naissance en Belgique. ” L’objectif principal est d’éviter strictement le jeûne. Pour un traitement à long terme, l’enfant doit manger régulièrement, éviter les exercices intenses et avoir une alimentation riche en glucides. ” […] Les épisodes aigus doivent être traités d’urgence par perfusion intraveineuse de glucose pour rétablir l’équilibre métabolique.
Jusqu’à présent en France, treize maladies sont détectées grâce à des tests biologiques réalisés dans les jours qui suivent la naissance, à partir d’une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur du papier de soie. Le dépistage néonatal vise à détecter certaines maladies rares mais graves, comme la mucoviscidose ou l’hypothyroïdie congénitale, dont la plupart ont une origine génétique. Objectif : traiter avant l’apparition des premiers signes, pour prévenir ou limiter les conséquences sur la santé des enfants.
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Depuis début 2023, sur avis de la Haute autorité de santé publique, ce dépistage a été étendu à sept affections héréditaires rares affectant le métabolisme. La HAS a d’ailleurs insisté là-dessus mardi « la nécessité de prévoir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur l’ensemble du territoire ».